近年来，出生缺陷已成为我国新生儿病死的主要原因之一，严重影响我国出生人口质量，造成沉重的经济和社会负担。而研究表明，叶酸代谢与出生缺陷密切相关，其中 5.10 亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性是导致叶酸代谢障碍的遗传因素，该基因发生突变使得还原酶活性下降，引起叶酸代谢紊乱，进而造成出生缺陷，针对此代谢紊乱常通过口服叶酸进行部分补充，但缺乏个体化补充方案。

为探明上海地区孕妇人群中 MTHFR 基因态性分布、叶酸补充情况及其与出生缺陷之间的关联程度，进一步科学指导孕妇补充叶酸，减少出生缺陷发生。上海市卫生和计划生育委员会联合复旦大学公共卫生学院流行病教研室，在贝菲灵集恩（上海）生物科技有限公司的支持协作下，于2015年1月至2015年12月在上海多个社区共招募 2000 名孕妇建立流行病学队列，2016年1月至2016年12月对所招募对象进行孕期随访，2017年1月至2017年12月对完成随访对方的资料进行分析，撰写报告。研究过程采用分子生物学与现场流行病学相结合的手段，了解上海地区孕妇人群中 MTHFR 基因型分布，收集孕期叶酸补充水平和妊娠结局，最终对 MTHFR基因多态性、叶酸补充水平及出生缺陷的相关性进行综合评估，为科学指导高危孕妇进行叶酸补充提供依据。

该研究项目成果论文——《上海地区孕妇MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关联性分析》已收录于《中华疾病控制杂志2017年7月第21卷第7期》、论文——《孕母MTHFR基因多态性与子代出生缺陷关系的研究进展》收录于《中国预防医学杂志2017年2月第18卷第2期》。

此研究针对上海地区孕产妇人群中MTHFR基因多态性进行深入的探访，为出生缺陷的预防和控制提供科学依据，可以有针对性地提供孕妇个体化叶酸补充方案，预见性地预防出生缺陷儿童的出生，有助于有效节省卫生资源，减少社会负担。贝菲灵集恩生物本着创新、追求的内动力，相信科学是第一发展力，协助科研单位做研究，不但能给国家的卫生经济学带来价值，更可激励自身，将有效的理论研究，转变为产品和技术创新，加强了解自身领域的认知，以科学理论为基础，为中国的孕妈和宝宝带来更科学、更有效、更全面的营养补充剂！

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